OZNACZENIE KARIOTYPU

OZNACZENIE KARIOTYPU

Kardiotyp

Zazwyczaj oznaczenie kariotypu odbywa się na zlecenie lekarza prowadzącego w szpitalu, gdzie na świat przychodzi dziecko. Pewnie procedurę oznaczania kariotypu dziecka macie już za sobą, ale myślę, że warto jeszcze zapoznać się z najważniejszymi informacjami dotyczącymi tego tematu. 

Oznaczenie kariotypu – wyniki badania

Po tygodniu od pobrania krwi dziecka do badania przychodzą wstępne wyniki, a po ok. miesiącu odbieramy pełne wyniki, w których podany jest rodzaj Trisomii. Aby szczegółowo omówić wynik badania kariotypu zaleca się konsultację w poradni genetycznej(warto o umówieniu wizyty pamiętać od razu po urodzeniu dziecka, ponieważ terminy są dość odległe). Na tej wizycie zostanie scharakteryzowany zespół Downa oraz będzie można uzyskać informację o najczęstszych chorobach towarzyszących tej wadzie genetycznej oraz konieczności wykonania badań, leczenia i rehabilitacji. 

Dziedziczenie

W poradni genetycznej również Rodzice mogą poddać się badaniom i dowiedzieć czy w ich chromosomach występują zmiany, które mogą być przekazane kolejnym dzieciom. Dziedziczenie zespołu Downa pojawia się bardzo rzadko. Dzieci z Zespołem Downa na ogół posiadają rodzeństwo bez wad genetycznych. Ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Downa w przypadku posiadania dziecka z zespołem Downa prostym lub mozaikowym wynosi 1-2 %.

Rodzaje zespołu Downa

Z punktu widzenia rozpoznania cytogenetycznego wyróżnia się trzy rodzaje zespołu Downa:

  • pełną (prostą) trisomię chromosomu 21 (47,XX,+21 lub 47,XY,+21)- wszystkie komórki znajdujące się w organizmie zawierają dodatkowy chromosom 21)
  • trisomię 21 mozaikową (mos 46,XX/47,XX,+21 lub mos 46,XY/47,XY,+21) w tym przypadku tylko część komórek znajdujących się w organizmie zawiera dodatkowy chromosom 21, a pozostałe mają prawidłowy kariotyp)
  • trisomię 21 translokacyjną -chromosom 21 jest połączonym z innym chromosomem

Stąd potocznie używa się nazwy „pełny”, „mozaikowy” oraz „translokacyjny” zespół Downa. Rozwój dziecka z zespołem Downa, rodzaje wad, które mogą mu towarzyszyć, umiejętności poznawcze i stopień samodzielności nie zależą od rozpoznania cytogenetycznego formy trisomii 21.

PAMIĘTAJCIE!

„Urodzenie się dziecka z zespołem Downa jest więc naturalnym zjawiskiem zmienności biologicznej człowieka. Nie są temu winni ani tata, ani mama. Jest to jak ruletka, którą kręci los. Nie można zapobiec wystąpieniu nierozdzielenia się chromosomów 21 w komórce matczynej lub ojcowskiej.” /Alina Midro Zakład Genetyki Klinicznej Akademii Medycznej Białystok/

Opracowanie: Dorota Kurnik, Sylwia Gołąb

Dodaj komentarz