ZDROWIE DZIECI Z ZESPOŁEM DOWNA

ZDROWIE DZIECI Z ZESPOŁEM DOWNA

Zdrowie dzieci z zespołem Downa


Na początku naszej drogi nie zdajemy sobie sprawy z jak wieloma wadami towarzyszącymi może wiązać się zespół Downa. Nie oznacza to oczywiście, że nasze dziecko posiadające jeden chromosom więcej musi borykać się ze wszystkimi znanymi z badań dotyczących trisomii 21 wadami, jednak by je wykluczyć w pierwszych tygodniach życia dziecka należy odwiedzić wielu specjalistów. W związku z tym, w zależności od indywidualnego przypadku pacjent z zespołem Downa powinien pozostawać pod opieką konkretnych specjalistów w odpowiednich poradniach. Na samym początku możemy sobie nie zdawać sprawy jak trudną kwestią jest zdrowie dzieci z zespołem Downa. Musimy o nie zadbać w szczególny sposób.

WAŻNE!

Przed odbyciem wizyty w poradni specjalistycznej należy umówić się na konkretny termin oraz zaopatrzyć się w skierowanie, które wypisuje lekarz rodzinny lub neonatolog opiekujący się dzieckiem w szpitalu zaraz po urodzeniu. 

Zdrowie dzieci z zespołem Downa – specjaliści, których powinniśmy odwiedzić


1. Kardiolog

Podejrzenie wrodzonej wady serca wymaga konsultacji z kardiologiem dziecięcym. Ostateczna diagnoza możliwa jest dzięki badaniu echokardiograficznemu (USG serca). Najczęściej pierwsze takie badanie odbywa się w momencie kiedy dziecko przebywa jeszcze na oddziale neonatologicznym, w szpitalu w którym przyszło na świat lub transportowane jest do najbliższej placówki, gdzie takie badanie może zostać wykonane. Po potwierdzeniu wady serca dziecko zostaje skierowane albo od razu na oddział kardiologiczny (jeżeli wada jest bardzo złożona), albo do poradni specjalistycznej, gdzie zostaje potwierdzona diagnoza i rozpoczęte leczenie. Do najczęściej występujących wad serca towarzyszących zespołowi Downa zaliczamy:

  • wspólny kanał przedsionkowo-komorowy (AVSD) – występująca u 70% dzieci z zespołem Downa,
  • całkowity kanał przedsionkowo-komorowy (CAVC),
  • ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD),
  • ubytek przegrody międzykomorowej (VSD),
  • przetrwały przewód tętniczy (PDA),
  • wypadanie płatka zastawki mitralnej (MVP).

Większość wad wymaga operacji kardiochirurgicznej i stałej opieki kardiologicznej.

** Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o wrodzonych wadach serca polecamy:

  • publikacje cenionych kardiochirurgów oraz rodziców dzieci z wadą serca:
  1. Moje dziecko ma wadę serca, prof.dr hab. med.Edward Malec, dr hab.med. Katarzyna Januszewska, Małgorzata Pawłowska, 2014r. 
  2. Dziecko z wadą serca. Poradnik dla rodziców, Dina Radziwiłłowa, Edward Malec, Katarzyna Januszewska, Małgorzata Pawłowska, 2007r.

2. Okulista

W pierwszym roku życia wizyty u okulisty powinny odbywać się regularnie, by wykluczyć lub potwierdzić najczęściej występujące wśród dzieci z zespołem Downa wady wzroku, tj. krótkowzroczność, oczopląs, zez, zaćma, astygmatyzm, atrezja przewodu łzowego. 

3. Laryngolog

Pierwsze badanie słuchu zostaje wykonane jeszcze na oddziale neonatologicznym, kilka dni po urodzeniu dziecka. Następnie dziecko zostaje skierowane do poradni specjalistycznej, by powtórzyć badania i wykluczyć lub potwierdzić wadę słuchu. Niedosłuch jest częstym problemem u osób z zespołem Downa. 

4. Endokrynolog

Ze względu na dużą częstotliwość występowania u dzieci z zespołem wrodzonej niedoczynności tarczycy badania przesiewowe wykonywane są w pierwszych tygodniach życia noworodka. Wszelkie nieprawidłowości stwierdzone w rutynowym badaniu wymagają poszerzenia diagnostyki i potwierdzenia bądź wykluczenia wstępnego rozpoznania. Wczesna diagnoza niedoczynności tarczycy jest bardzo ważna, gdyż nieleczona choroba prowadzi  do pogorszenia sprawności intelektualnej. Terapia jest prosta, polega na codziennym przyjmowaniu tabletki zawierającej L-tyroksyną – odpowiednik brakującego hormonu tarczycy.

Nawet po wykluczeniu niedoczynności tarczycy należy wykonywać naszym dzieciom kontrolne badania tego hormonu (TSH i FT3 i FT4) początkowo 3-4 razy do roku, później przynajmniej raz w roku.

5. Urolog i nefrolog.

Wrodzone wady układu moczowo-płciowego w grupie dzieci z ZD są częstsze niż w populacji. Dane z literatury wskazują na częste występowanie następujących anomalii:

  • Wynicowanie pęcherza – jest to wada wrodzona, w której część pęcherza moczowego znajduje się na zewnątrz ciała.
  • Spodziectwo – występuje jedynie u chłopców, ujście zewnętrzne cewki moczowej znajduje się na brzusznej (spodniej) powierzchni penisa.
  • Zastawka cewki tylnej – występuje jedynie u chłopców, fałdy błony śluzowej cewki moczowej tworzą wypukłość skierowaną do światła cewki, powoduje to utrudnienie w odpływie moczu.
  • Odpływ (refluks) pęcherzowo-moczowodowy – polega na cofaniu się moczu z pęcherza moczowego do moczowodów (w ciężkich przypadkach aż do nerek). W zaawansowanym stadium prowadzi do niewydolności nerek.
  • Hipoplazja, czyli niedorozwój nerek.
  • Wnętrostwo – wada występuje jedynie u chłopców, spowodowana jest niezstąpieniem jednego lub dwóch jąder z jamy brzusznej do moszny. Prawidłowo ma to miejsce w czasie życia płodowego.

Nawet w przypadku wykluczenia wad należy wykonywać dziecku badania moczu z rozmazem co 2-3 miesiące w pierwszym roku życia. 


6. Gastrolog

Dzieci z ZD już w pierwszych tygodniach życia mogą mieć trudności ze ssaniem piersi i przyjmowaniem pokarmów, wynika to z hipotonii, czyli obniżonego napięcia mięśniowego. Jeżeli noworodek przyjmuje znikome ilości pokarmu, wymiotuje czy cierpi na uciążliwe zaparcia należy niezwłocznie skonsultować się z gastrologiem dziecięcym. Specjaliści wdrożą postępowanie mające na celu wyjaśnienie przyczyny zaobserwowanych nieprawidłowości.

Wad układu pokarmowego mogące towarzyszyć zespołowi Downa:

  • atrezja-zarośnięcie dwunastnicy,
  • zwężenie odźwiernika,
  • przetoka przełykowo-tchawicza,
  • choroba Hirschsprunga,
  • atrezja-zarośnięcie odbytu,
  • celiakia.

PAMIĘTAJ!

->Wymioty u noworodka mogą być objawem poważnych wad rozwojowych. W ich przypadku ważna jest wczesna diagnoza i leczenie, często chirurgiczne!

->Niedożywienie dziecka ma negatywny wpływ na jego rozwój!

->W niektórych przypadkach dziecko może wymagać podawania pokarmu przez sondę bezpośrednio do żołądka.

7. Lekarz rehabilitacji

Zajmuje się dziećmi z opóźnionym rozwojem psychoruchowym, w przebiegu wcześniactwa, wad wrodzonych, chorób CUN, usprawnianiem dzieci z zespołem Downa oraz innymi chorobami genetycznymi. 

Opracowanie: Sylwia Gołąb, Dorota Kurnik

*Zapraszamy także do zapoznania się z artykułem PROFILAKTYKA w kategorii ZDROWIE.

Dodaj komentarz